Una vita a metà

Claudia vive a Ferrara, ha 33 anni, un marito, un lavoro. Ma ha la fibrosi cistica. Una malattia genetica che dimezza le aspettative di vita: 40, forse 50 anni. Tutto per lei dipenderà dai progressi della ricerca e dalla forza di non arrendersi. Per gli altri, ora, c'è un semplice test

di Mariateresa Truncellito

Quello che segue è il testo di un articolo uscito sul mensile Elle e basato sul racconto di una persona affetta da fibrosi cistica. Per dare maggiore forza alla sua testimonianza ho conservato la forma narrativa in prima persona, ma il dramma è quello di Claudia, non il mio. Io ho solo raccolto e riportato la sua storia.

Sappiamo tutti di essere “a termine”. Ma se la vostra data di scadenza è 88 anni - per ora, perché la scienza continua ad allungare il futuro – la mia è più o meno la metà: 40 anni. Oggi ne ho 33: sono a meno sette, dunque. Ma anch'io conto sulla ricerca. Perché da quando sono nata, l'asticella si è spostata sempre più in alto anche per i malati.

Mi chiamo Claudia, vivo in provincia di Mantova. Lavoro nell'ufficio acquisti di una grossa azienda. Da un anno sono sposata con Lorenzo, 29 anni, impiegato. E ho la fibrosi cistica.

Questo è il mio curriculum. Il mio biglietto da visita, invece, è la scatola di pastiglie che appoggio sul tavolo appena conosco una persona. Perché voglio che sappia che Claudia è anche una malattia genetica incurabile. Gravissima. La fibrosi cistica non ha volto: non ne porto i segni sul mio corpo, quando cammino per la strada nessuno si volta a guardarmi o a compatirmi. Ma ciò non vuol dire che io non soffra.

I miei genitori hanno capito che qualcosa non andava quando avevo 8 mesi. Tossivo in continuazione. Avevo molto appetito, ma ero denutrita. Il latte passava dal seno di mia madre al pannolino transitando rapidamente attraverso il mio corpicino. La diagnosi fu vaga: ero una bambina molto delicata, dovevo stare chiusa in casa – guai a prendere freddo! - e assumere tante pillole, tutti i giorni, per poter assimilare il cibo e sopravvivere. Ma non sarebbe durata tanto.

Una zia suora, caposala, mostrò le mie pastiglie al primario del suo ospedale che consigliò una visita nell'unico centro specializzato dell'Italia di allora, a Verona. E la mia malattia ebbe finalmente un nome.

Disperazione: perché la fibrosi cistica è una malattia mortale. Ma anche speranza. Non c'era una terapia risolutiva, certo. Ma non dovevo affatto chiudermi sotto una campana di vetro e pregare che mai mi venisse un raffreddore. Dovevo vivere, invece, e nella maniera migliore possibile: mia madre imparò a liberarmi i polmoni dal catarro, perché smettessero di essere un fertile terreno di coltura di batteri e virus. E perché la tosse che mi tormentava potesse cessare. Tutti i giorni, per anni, ha battuto sul mio torace, davanti, dietro, di fianco, a testa in giù a penzoloni dal letto. A lungo, ripetutamente, per ore

Antibiotici come caramelle

Finché non ho imparato a farlo da sola, lavorando col mio diaframma e con l'aerosol. Esercizi noiosi, interminabili, che rubavano molto tempo alla mia vita di bambina. Ma che erano necessari perché quella che rimaneva fosse il più normale possibile: andare a scuola, studiare, giocare, partecipare alle gite scolastiche. Sono cresciuta così, sapendo di essere malata, ma allegra, solare, positiva. Certo: i miei compagni, finiti compiti, uscivano all'aperto. Io sempre due ore dopo, perché prima dovevo “fare le manovre” e prendere, uno dopo l'altro, antibiotici come caramelle. Ma non era un peso, era semplicemente la mia normalità.

Lo è stata fino a 12 anni. Nella cassetta per le lettere trovai un volantino che propagandava le donazioni per la ricerca sulla fibrosi cistica. Tra gli slogan, ce ne era uno che mi colpì con la durezza di un epitaffio. «A oggi, grazie al progresso medico, i malati in media raggiungono finalmente l'età adolescenziale». Corsi dalla mamma, e le dissi: «Io sto per compiere 13 anni. Cosa vuol dire che “finalmente” raggiungono l'età adolescenziale?». Improvvisamente capii che per me sarebbe stato un grosso traguardo riuscire a prendere la patente. Fino ad allora, non avevo realizzato quanto grave fosse la mia condizione. E che ero portatrice di una data di scadenza drammaticamente vicina.

Fu il momento più brutto della mia vita. I miei genitori ce la misero tutta per spiegarmi che chiunque, in qualsiasi momento, può uscire di casa e finire sotto una macchina. Dovevo essere fatalista, non pensarci. Piansi molto, moltissimo. Uno psicologo mi aiutò a tirar fuori la grinta e la forza per non arrendermi. Non poteva essere così. Non doveva essere così. Deciso di lottare perché la vita che avevo, e che avrei potuto avere, fosse sempre migliore. Intensificai le terapie. Cominciai a pensare che, in fondo, i sintomi della mia malattia – mai gravissimi per fortuna - non mi impedivano di vivere come i sani. Ogni tre mesi, quando andavo a fare i controlli in ospedale, nella sala d'attesa osservavo gli altri malati. È brutto da dire, lo so: mi consolava vedere situazioni peggiori della mia. Ma, soprattutto, mi rincuorava constatare che c'era anche qualche adulto: dunque, anch'io potevo superare l'età adolescenziale.

L'ho superata. E nel frattempo, grazie ai progressi della ricerca e delle terapie, la vita media dei malati di fibrosi cistica si è allungata: oggi vedo moltissimi adulti ai controlli in ospedale. Ma resta vero che, poca o tanta, la vita te la devi sudare. Faccio ancora tre ore al giorno di terapia. Al mattino, appena alzata, prima di andare in ufficio. E al ritorno, alle tre del pomeriggio, e poi alla sera.

Non rinuncio all'amore

L'unico modo per lavorare è part-time: altrimenti, non avrei abbastanza tempo per la mia salute. Ma non rinuncerei mai. A scuola ero brava, ma, oltre ad avere meno tempo rispetto agli altri per studiare, facevo molte assenze – in quinta superiore ben tre mesi a casa -, restavo indietro col programma e la mia media non era mai molto brillante. Subito dopo il diploma, sono perito aziendale, ho deciso di cercarmi un lavoro: volevo essere indipendente prima possibile, desideravo l'autonomia e una famiglia mia. L'università avrebbe allungato i tempi. E io, invece, provavo un forte senso di urgenza.

In fondo, al mio sogno di bambina, “da grande farò la cantante”, avevo dovuto rinunciare da tempo: ho fatto parte del coro della chiesa, per un po'. Ma quando ho visto che alle note più alte non arrivavo, per mancanza di fiato, ho capito che era meglio lasciar perdere.

Non ho mai rinunciato all'amore, invece. A 18 anni mi sono fidanzata con un carabiniere, e siamo stati insieme per sei anni, con grandi progetti. Poi ho avuto qualche storia estiva, senza importanza, Quindi ho conosciuto Lorenzo. Mio marito. Un mito: dolcissimo, estroverso, mi dà sempre molta carica. Ci siamo scoperti in mensa, quando lui è venuto a lavorare nella mia azienda. Ma era nel mio destino da tempo: sua madre è infermiera nell'ospedale dove vado a fare i controlli, e la conosco da almeno un decennio. Per un po', Lorenzo mi trovava antipatica: perché sua madre non faceva che parlargli bene di questa Claudia, così intelligente, allegra e vivace nonostante la fibrosi cistica, la figlia che lei avrebbe sempre desiderato. Quando ha scoperto che eravamo colleghi, si è addirittura sentito perseguitato...

Il rimorso dei genitori

Dopo tre anni, ci siamo sposati. Mi ama per come sono: mentre faccio le terapie, lui pulisce la casa. Quando possiamo, usciamo insieme con gli amici. Se no, va da solo. Figli? Ne abbiamo parlato, ma io, almeno fin'ora, non li desidero: i maschi colpiti da fibrosi cistica sono quasi tutti sterili, le donne hanno una “mancata fertilità”. A causa del muco cervicale molto denso, gli spermatozoi si muovono con difficoltà, quindi è molto difficile, anche se non impossibile, rimanere incinta. Forse, la fecondazione assistita, potrebbe essere d’aiuto. La gravidanza però sarebbe complicata: io prendo quotidianamente dosi massicce di medicine, antibiotici compresi. Non me la sento di affrontare tutte questo. Non sento nemmeno un forte istinto materno. Se un giorno dovesse venirmi, chissà: potrei tentare un'adozione. Ma oggi non ci penso: come si dice, occhio non vede, cuore non duole.

A proposito di occhi: è dura guardare in quelli dei miei genitori. Dopo la mia nascita, non se la sono più sentita di riprovarci. Di affrontare il rischio di un altro figlio malato. Ma anche quello, nel caso mio fratello fosse stato sano, di dovermi spiegare perché io ero “venuta male”. Si sono mai sentiti in colpa nei miei confronti? Sempre. Ancora oggi. Hai voglia a dire che non è colpa di nessuno. Ma lo vedi. Lo senti. Anche se non me lo hanno mai detto apertamente, sono convinta che questo pensiero non abbia mai smesso di torturarli. Mia madre mi ha raccontato che per mesi, quando venne fatta la diagnosi, si chiese in che cosa avesse sbagliato durante la gravidanza: non fumava, non beveva, non si drogava, si era riguardata. Che cosa è successo, allora? Oggi si sa che è una malattia genetica della quale c'è un portatore sano ogni 25 persone, ma quanti pensano al test? Anche se non gliel'ho mai chiesto, credo che comunque qualche volta il pensiero “Sarebbe stato meglio non mettere al mondo Claudia” attraversi la mente di mia madre. E se fosse andata così, avrebbe avuto tutta la mia approvazione. Perché è esattamente quello che penso io oggi. Anche se la mia vita fin qui è stata bella e appagante, ho paura.

Ho paura di quello che mi aspetta.

Ma oggi si può prevenire

La fibrosi cistica è la più comune delle malattie genetiche gravi. Nel mondo ne sono colpite oltre 70 mila persone.

 Grazie ai progressi della ricerca e delle cure, i bambini che nascono oggi con questa malattia hanno un'aspettativa media di vita di 40 anni e oltre, mentre non superavano l'infanzia cinquanta anni fa, quando la malattia è stata scoperta. In Italia vengono diagnosticati circa 200 nuovi casi all'anno. Secondo il Registro Nazionale Fibrosi Cistica i malati sono circa 5 mila, ma si stima che siano in realtà molti di più, perché non sempre vengono riconosciuti, soprattutto nelle forme atipiche della malattia e nelle regioni dove non si attua screening alla nascita sul sangue (oggi effettuato nella maggior parte delle regioni italiane).
Chi nasce con la malattia ha ereditato un gene difettoso (gene CFTR mutato) sia dal padre che dalla madre, che sono portatori sani: in Italia, si stima che siano circa 2 milioni e mezzo (c'è un portatore sano ogni 25 persone circa). La coppia di portatori sani ha 1 probabilità su 4 di avere un figlio con Fibrosi Cistica.

Nel malato il gene difettoso causa la produzione in molti organi del corpo di secrezioni molto dense; il sudore ha una concentrazione molto alta di sale, 4-5 volte il normale: per fare la diagnosi, si effettua proprio il test del sudore. Nel pancreas le secrezioni stagnanti possono formare delle cisti, e il tessuto intorno diventare fibrotico - di qui il nome di fibrosi cistica – con diarrea e disturbi della crescita. Gli organi più colpiti, però sono i bronchi e i polmoni, predisposti a infezioni respiratorie continue, ma possono essere colpiti anche l'intestino, il fegato, e nel maschio i dotti spermatici.

Il portatore sano non ha sintomi: si riconosce solo attraverso il test genetico, che consiste appunto in un prelievo di sangue, dalle cui cellule viene estratto il DNA sul quale si esegue la ricerca delle mutazioni del gene CFTR.
Si esegue solo in laboratori specializzati, il costo è coperto dal Servizio Sanitario Nazionale se c'è un familiare affetto da fibrosi cistica, altrimenti è a carico della persona che lo chiede (con eccezioni in alcune regioni e in alcuni centri). Prima di eseguire il test è indispensabile un colloquio di consulenza genetica con un genetista. Il momento ideale è prima di pensare a una gravidanza: per conoscere quali sono in Italia i centri di consulenza genetica e i laboratori dove eseguire il test si può consultare il sito www.telethon.it/informagene/centriconsulenza.asp.

Il test per il portatore è consigliato a chi ha nella storia della propria famiglia persone malate di fibrosi cistica, ma può essere utilizzato anche da chi non ha parenti malati: in questo caso, però, è meno “preciso” (sfuggono il 15-20 per cento dei portatori), e questo è uno dei principali motivi per cui il test viene erogato gratuitamente dal Servizio Sanitario Nazionale. Nonostante ciò, dato che può diagnosticare la maggior parte delle coppie di portatori che sono ad alto rischio di avere un bambino malato, offre la possibilità di fare scelte consapevoli prima di avviare una gravidanza.

Ogni regione d'Italia dispone di un Centro specializzato per la cura della fibrosi cistica. E' possibile consultare la lista completa dei Centri FC italiani sul sito della Società Italiana Fibrosi Cistica (SIFC): www.sifc.it.

Per sostenere la ricerca, è possibile fare una donazione attraverso il sito della Fondazione per la Ricerca sulla Fibrosi Cistica, www.fibrosicisticaricerca.it.

da «Elle» (Hachette Rusconi), marzo 2009