E loro sono maschi o femmine?

Focus novembre 2009I dubbi sull'identità sessuale di un'atleta riaprono il dibattito sulla distinzione tra sessi. Ma per la scienza non c'è un confine preciso


di Mariateresa Truncellito

«Per me non è una donna»: è lapidaria l'atleta italiana Elisa Cusma a proposito della rivale Caster Semenya. La scorsa estate, la diciottenne sudafricana ha stravinto gli 800 femminili ai Mondiali di Berlino, ma il suo viso dai tratti mascolini, la voce baritonale e la muscolatura virile hanno provocato polemiche nel mondo sportivo e sospetti di doping, perché la ragazza ha valori del testosterone (l'ormone tipicamente maschile) che sono tre volte il normale.

Gare ormonali

Secondo indiscrezioni, test successivi hanno dimostrato che Caster è un'ermafrodita, con genitali esterni femminili e organi sessuali maschili, i testicoli, all'interno del suo corpo. «Dio l'ha fatta così», ha commentato la nonna che l'ha cresciuta nel villaggio di Fairlie, «ma lei è una donna».

Quella di Caster Semenya sembra una condizione estrema di intersessualità. Parola che definisce le persone i cui cromosomi sessuali, i genitali o i caratteri sessuali secondari (lineamenti, seno, peluria...) non sono definibili come esclusivamente maschili o femminili. Le persone «in bilico» non sono rarissime: un bambino su 2000 nasce intersex. Ma l'ermafroditismo è un evento eccezionale. «Si parla di ermafroditismo quando, per una rara bizzarria cromosomica, coesistono sia i testicoli sia le ovaie, anche con genitali esterni maschili o femminili», spiega Alessandra Graziottin, direttore del Centro di sessuologia medica dell'ospedale San Raffaele Resnati di Milano.

C'è un'infinita gamma di identità sessuali: tutte naturali

La specie umana ha 46 cromosomi: 22 paia sono uguali (autosomi) in maschi e femmine (uomini e donne hanno lo stesso apparato cardiocircolatorio, respiratorio, scheletrico...); mentre l'ultima coppia, che determina il sesso, si differenzia (cromosomi eterosomi): nella femmina i cromosomi sessuali sono XX, nel maschio XY. Continua Graziottin: «Il sesso cromosomico è definito al concepimento. Il programma di “default” è femmina: la presenza del cromosoma Y attiva il sesso endocrino, cioè gli ormoni della mascolinità, e quindi il sesso anatomico. Nell'embrione coesistono i dotti di Wolf, che sotto l'effetto del testosterone danno luogo ai genitali maschili, e i dotti di Muller che, invece, in assenza del cromosoma Y si sviluppano nelle ovaie e nell'utero. I dotti che “non servono” restano nell'organismo come residui microscopici».

Anomalie cromosomiche

Focus - Chi sei?
La parte centrale del capitolo dedicato all'identità sessuale nel libro Chi sei? - Conosci te stesso con l'aiuto della scienza, curato da Marta Erba per le edizioni Mondadori, è basata su questo articolo

Normalmente. In alcuni rari casi possono esserci anomalie cromosomiche che provocano delle «false partenze», con conseguenze imprevedibili: l'ermafroditismo (uno ogni 83mila nascite), ma anche altre condizioni di intersessualità. «Per esempio, la sindrome di Turner (uno ogni 4-8mila) in cui l'embrione ha solo 45 cromosomi, perché la coppia di eterosomi è tronca, c'è solo un cromosoma X, e la persona è femmina ma sterile», spiega Graziottin. «Nella sindrome di Klinefelter i cromosomi sono 47 (XXY): l'individuo è maschio, sterile e di aspetto poco virile, perché i testicoli producono una quantità insufficiente di ormoni».

Falsi ermafroditi

Le anomalie sessuali sono spesso sfumate e confuse: l'aspetto può essere maschile o femminile o l'ambiguità solo accennata; i genitali esterni possono presentare lievi alterazioni morfologiche o essere opposti rispetto ai genitali interni (per esempio, vagina cortissima e compresenza di testicoli nel corpo); nei geni, la persona ha nelle cellule una mescolanza di cromosomi X e Y, o, ancora, cromosomi del tutto incoerenti con il suo aspetto. «Sono condizioni di pseudoermafroditismo», spiega Alessandra Graziottin. «Come la sindrome adrenogenitale (uno ogni 13mila): la donna, per un'alterazione del surrene, ha molti più ormoni maschili della norma. Se concepisce una femmina affetta dalla stessa sindrome, sin dalla vita uterina esposta a un “bombardamento” di ormoni maschili, la bimba avrà genitali esterni ambigui: grandi labbra molto grosse che simulano quasi uno scroto e un clitoride molto sviluppato simile a un pene. Invece, nella sindrome di Morris, in cui c'è un deficit della 5-alfa reduttasi (l'enzima che consente al testosterone di attivarsi), l'embrione è cromosomicamente maschio (XY), ma la mancata esposizione al testosterone fa sì che si sviluppi con genitali esterni femminili (ricordiamo che il programma cromosomico di “default” è femmina), ma con testicoli interni non funzionanti. A volte la scoperta, traumatica, avviene solo nell'adolescenza, quando non compaiono le mestruazioni». Queste donne-uomo spesso sono alte e slanciate, con una bella pelle (non c'è l'effetto negativo del testosterone), fianchi femminili e seno: una diceria vuole che molte modelle siano affette dalla sindrome di Morris.

Il tallone d'Achille è il cromosoma Y: è qui che nascono molte anomalie sessuali

Secondo scoperte recenti, molte anomalie sessuali potrebbero dipendere da una debolezza del cromosoma Y. A differenza degli autosomi che viaggiano in coppia, e quindi possono rimediare a eventuali errori durante la duplicazione cellulare scambiandosi geni reciprocamente, l'Y, isolato, non ha un analogo sistema di backup. Nel 2003, David Page, ricercatore del Massachussetts, ha scoperto che molti geni del cromosoma Y, compresi quelli per la produzione degli spermatozoi, hanno una struttura palindroma, cioè una successione di basi uguale da destra verso sinistra e viceversa (come le parola «osso»).

Uno studio pubblicato sulla rivista Cell, effettuato su persone con problemi di intersessualità, ritiene che sia questo il meccanismo di protezione del cromosoma Y: si ripara ricombinandosi con se stesso. Ma errori in questo processo possono mutare l’intero cromosoma in una struttura speculare simmetrica, il cromosoma Y isodicentrico. Il suo «tallone d’Achille» sta nel fatto che anziché un centromero, il punto dove il cromosoma si divide durante la duplicazione cellulare, ne ha due. La divisione procede perciò in modo confuso: un cromosoma può essere tirato in due direzioni diverse e spezzarsi a ogni divisione, perdendo «pezzi»; le cellule così ricevono un set incompleto di geni e questo può dar luogo a un mosaico di cellule, alcune geneticamente di sesso maschile e altre femminile.

All'inizio siamo tutti femmine: poi ci differenziano gli ormoni

«È un maschio! È una femmina!»: il grido gioioso dell'ostetrica che accoglie il bambino al suo ingresso nel mondo segna il destino dell'individuo. L'attribuzione del sesso anagrafico è sempre avvenuta con un'occhiata ai genitali esterni. Se le cose si facevano complicate, la medicina cercava di «normalizzarle» con interventi chirurgici e terapie, per consentire al bimbo di crescere con un'identità certa.

Sesso e genere

Purtroppo, non sempre l'intervento «estetico» era risolutivo. Uno studio pubblicato sul New England Journal of Medicine dal pediatra William Reiner descrive il caso di 14 ragazzi che, per una rara malformazione, erano nati senza il pene ed erano stati curati femminilizzandone i genitali e facendoli crescere come donne. Il medico ha scoperto che la maggioranza di loro all'adolescenza ha scelto di vivere come uomo o come bisessuale.

«Se sesso cromosomico, ormonale e anatomico non coincidono, oggi si cerca di non precipitare le cose, ma di decidere quale sia il sesso migliore da attribuire al bambino solo dopo molte indagini», conferma Alessandra Graziottin. «Se i genitali esterni sono ambigui, il primo passo è tracciare la mappa cromosomica. Il sesso psichico dipenderà dall'educazione, ma soprattutto dagli ormoni che viaggiano nell'organismo, cioè dal sesso endocrino, che è tanto più potente quanto più precoce è l'esposizione agli ormoni, maschili o femminili, che lo contraddistinguono.

Donne-maschiacci

Così, le ragazze affette da sindrome surreno-genitale vengono spesso chiamate “tomboy“, maschiacci, perché l'esposizione al testosterone fin dalla vita uterina fa sviluppare loro un cervello più maschile: fin da piccole preferiscono i giochi maschili, hanno più aggressività e assertività, più abilità logico-matematiche e spaziali e maggiore competenza motoria, anche se ricevono un'educazione femminile». Il sesso endocrino spesso si ribella al condizionamento dell'educazione alla pubertà, quando gli ormoni hanno un nuovo scossone. «Il ruolo dell'educazione però non va sottovalutato», precisa Graziottin: «La costruzione dell'identità maschile o femminile dipende anche da una felice identificazione con il genitore – o una figura stabile - del nostro sesso e una serena complementarietà col genitore del sesso opposto».

Ormai è chiaro che l'essere maschi o l'essere femmine non è definito solo dall'apparenza e dal Dna cromosomico, cioè dal sesso, ma anche dal genere in cui una persona si identifica: se cioè si percepisce uomo, donna o qualcosa di intermedio. L'identità di genere ha cominciato a essere studiata alla fine degli anni Sessanta negli Stati Uniti: come ha detto John Money, uno dei pionieri, «Il sesso è ciò che sta sotto la cintola; il genere è ciò che sta sopra la cintola».

L'identità di genere ha origini biologiche ma viene influenzata dall'ambiente sociale in cui si nasce che, a partire per esempio dai primi giochi nell'infanzia o nei colori scelti per l'abbigliamento (fiocco rosa – fiocco azzurro) attribuisce all'individuo un «ruolo» sessuale da svolgere. Gli aspetti associati a un genere o all'altro variano a seconda della società, del periodo storico e del contesto culturale, e la divisione può essere più o meno rigida. Da sempre, però, il genere è una conquista quotidiana: in altre parole, maschi e femmine si nasce, uomini e donne di diventa.

Ci sono persone nelle quali l'identità di genere e il sesso biologico non corrispondono: è il disturbo (o disforia) dell'identità di genere. La dissonanza non è nel fisico (l'aspetto è da uomo o da donna, il quadro ormonale anche) ma nella mente: la persona, maschio o femmina, sente di appartenere al sesso opposto.

Il ruolo dell'educazione sessuale è influenzato anche dalla cultura, dall'educazione e dall'ambiente

La disforia di genere più nota è il transessualismo (1 maschio su 10 mila e 1 femmina su 30 mila): le cause non sono ancora chiare, anche se le ricerche più recenti puntano su una predisposizione genetica o alterazioni ormonali durante la vita intrauterina. Dick Swaab, dell'Istituto olandese per la ricerca sul cervello, esaminando alcuni transessuali nati maschi ha scoperto che una regione cerebrale che di solito nei maschi è più grande, in queste persone era ridotta come nelle femmine.

«Il transessualismo primario è molto raro: in questo caso, un maschietto manifesta comportamenti tipici della bambina già verso i 2 anni», spiega Alessandra Graziottin. «All'asilo preferisce i giochi da femmina e le bambine lo accettano nel loro gruppo. Viceversa per la bimba». La maggior parte dei transessualismo è secondario: «Esplode come crisi grave di identità alla pubertà, quando la comparsa dei caratteri sessuali secondari “obbliga” l'adolescente a uscire dall'illusione di totipotenza o di neutralità per accettare l'appartenenza al sesso maschile o al sesso femminile. Quasi sempre sono presenti grossi traumi familiari e spesso è mancata la possibilità per il bimbo di identificarsi col genitore del suo sesso».

All'inizio del Novecento, la persona transessuale veniva sottoposta a tentativi di «guarigione» attraverso la psicoterapia o la somministrazione di ormoni del proprio sesso genetico: tentativi fallimentari, che spesso finivano con il suicidio del paziente. Solo negli anni Sessanta si cominciò a pensare che fosse meglio adeguare il corpo alla psiche e non viceversa.

Non solo bianco o nero

Oggi chi soffre di disforia di genere può ricorrere a terapie ormonali, psicologiche e chirurgiche. Alla fine del percorso, l'individuo viene riconosciuto appartenente a tutti gli effetti al genere in cui si identifica anche per la legge, quindi può sposarsi e adottare.

Qualcuno direbbe che la confusione regna sovrana: il sesso si riferisce alle differenze biologiche tra uomo e donna, eppure non è solo bianco o nero, come dimostrano gli individui bisessuati o intersex. Il genere dipende da epoca, zona, cultura e quindi non è definito una volta per sempre. Anche la sessualità non è rigidamente divisa tra uomini e donne: perché si può essere eterosessuali, omosessuali o bisessuali.

È impossibile dunque tracciare una linea di confine, di qua le donne di là gli uomini? Secondo Alessandra Graziottin, «È possibile, ma bisogna prima definire il “territorio”: se si parla di sesso cromosomico, tutti gli XY sono maschi e tutti gli XX femmine. Ma c'è la “terra di mezzo” delle sindromi. Se si considera il sesso endocrino la questione diventa più sfumata: è vero che i livelli di testosterone determinano il maschio e la femmina (in quest'ultima l'ormone è dieci volte meno), ma il gruppo intermedio è numeroso e vario, perché ci sono donne che hanno più androgeni della femmina tipica ma meno del maschio tipico; maschi cromosomici ma con pochi o nessun ormone maschile... Ancora, se si guardano i genitali esterni, la “terra di mezzo” quasi scompare perché quelli normo-conformati in senso maschile o femminile sono la stragrande maggioranza. Viceversa, il territorio intermedio è vastissimo se si considera l'identità psichica». Più che di continente, anche sul fronte della sessualità non è esagerato parlare di «universo umanità».

Il mito dell'androgino

Il termine androgino indica una persona in cui coesistono aspetti esteriori e comportamenti di entrambi i sessi. Platone nel Simposio lo definisce un terzo genere figlio della Luna, tra gli uomini figli del Sole e le donne figlie della Terra. Per il mito, gli uomini in origine erano androgini: ma Zeus li punì quando tentarono di scalare l'Olimpo separandoli in due metà, maschio e femmina, costrette per sempre a cercarsi. Il dio greco Dioniso è spesso rappresentato in forma androgina e ha tra gli emblemi la pigna, il frutto ermafrodito più diffuso del Mediterraneo. Nell'antichità i neonati ermafroditi erano considerati segno della collera degli dei e quindi eliminati o, talvolta, accolti nella casta sacerdotale. In India ancora oggi suono fuori casta, e la loro benedizione è ricercata per scacciare gli spiriti maligni e assicurare fertilità. Anche in occidente la figura dell'androgino esercita un notevole appeal ed è spesso presente nella cultura e nel costume: basti pensare al romanzo Orlando di Virginia Wolf, ai quadri dei preraffaelliti, ad attrici come Greta Garbo, Sarah Bernhardt o Katharine Hepburn, alla modella Twiggy, a David Bowie o Amanda Lear diventati popolari anche giocando con il fascino sottile dell'ambiguità sessuale.

Omossessualità: non solo genetica

Maschi (cromosomici, anatomici, endocrini e nel genere) che si innamorano di maschi. E femmine (altrettanto «coerenti» nel fisico e nella psiche) che amano le femmine. E altri che si innamorano a volte di un maschio, a volte di una femmina. Gli omosessuali sono circa il 4 per cento della popolazione mondiale, 280 milioni di persone. Circa un individuo ogni 600 è bisessuale, per un totale di altri 12 milioni. Tra i due estremi maschio virile e donna femminile c'è un'infinità di varianti, tutte previste dalla natura. Nel 1993 Simon LeVay dell'università di La Jolla, California, ha dimostrato che una piccola area cerebrale negli omosessuali è intermedia tra quella più grande dei maschi eterosessuali e quella più piccola delle donne. Eric Vilain, genetista a Los Angeles, ha invece scoperto che ben 54 geni organizzano in modo diverso il cervello femminile e maschile: 18 si attivano di più in quello maschile e 36 in quello femminile. Che ci sia lo zampino dei geni, lo ha dimostrato anche Dean Hamer, del National cancer institute di Bethesda, Usa, che ha studiato la famiglia materna di 114 omosessuali: era omosessuale il 13,5 per cento dei fratelli e il 7,5 per cento dei cugini e degli zii (contro l'incidenza media del 4 per cento). Però solo il 50 per cento dei gemelli identici di un omosessuale è pure omosessuale: oltre all'ereditarietà, ci sono dunque altre cause biologiche o psicologiche.

da «Focus» (ed, Gruner+Jahr/Mondadori), novembre 2009